Kongenitale Fibrose der extraokularen Muskeln
Eine Gruppe von Erkrankungen, verursacht durch Veränderungen in Genen wie KIF21A, TUBB3 und PHOX2A, bei denen die Augenbewegungen eingeschränkt sind und die Augenlider häufig von Geburt an herabhängen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine genetische Diagnose erklärt die Erkrankung, kann die Planung von Operationen an den Augenmuskeln und Augenlidern unterstützen und informiert über das Wiederholungsrisiko.
Auch bekannt als
CFEOM1; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; FEOM; fibrosis of extraocular muscles, congenital; fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; fibrosis of extraocular muscles, congenital, type 1; Tukel syndrome
Enthält 8 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3c
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, with synergistic divergence
- Tukel syndrome
