Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Krankheitsbericht · Immunologisch

Angeborene Asplenie

Eine erbliche Erkrankung, die meist durch Veränderungen im RPSA-Gen verursacht wird. Dabei wird ein Mensch ohne Milz geboren, hat aber keine anderen Fehlbildungen bei der Geburt. Ohne Milz ist das Risiko für schwere bakterielle Infektionen deutlich erhöht.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

In Premium und Premium + AI enthalten

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen

Die Erkrankung, die wir analysieren

Autosomal-dominant

Fehlen der Milz seit der Geburt, ohne andere Fehlbildungen, das das Risiko für schwere Pneumokokken- und andere bakterielle Infektionen stark erhöht.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein Ultraschall kann das Fehlen einer Milz bestätigen, und Impfungen sowie vorbeugende Antibiotika verringern das Risiko schwerer Infektionen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

asplenia, isolated congenital; ICAS

MONDO:0010066OMIM 271400Orphanet 101351MedGen 151935

Weitere immunologisch conditions

Alle Bedingungen →

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.

Ab 449 $

Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen