TELO2-bedingte intellektuelle Beeinträchtigung (You-Hoover-Fong-Syndrom)
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von TELO2, dem Gen für die Telomererhaltung 2. Bisher wurden nur wenige Familien beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Globale Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung mit Mikrozephalie und Kleinwuchs. Bewegungsstörungen, etwa unsichere Gangart oder abnorme Bewegungen, wurden berichtet. Seltener treten Krampfanfälle, Schlafstörungen oder Seh- und Hörprobleme auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, Bildungs- und Therapieunterstützung sowie neurologische, wachstumsbezogene, augenärztliche und Höruntersuchungen. Beide Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel Anlageträger; genetische Beratung und Anlageträger-Testung von Verwandten sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
YHFS; you-Hoover-Fong syndrome
