Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von TOR1AIP1, das für LAP1 kodiert, ein Protein der inneren Kernmembran. Ein vollständiger Verlust führt zu einer schweren multisystemischen Erkrankung mit frühem Beginn, während mildere Veränderungen eine vorwiegend muskuläre Form verursachen können.
Anzeichen und Symptome
Schwere Formen treten im Säuglingsalter auf, mit Wachstumsstörung, Katarakt, Hörverlust, Herzproblemen und vorzeitigen Alterungsmerkmalen. Mildere Formen verursachen eine fortschreitende Muskelschwäche des Schultergürtel- und Beckengürtelbereichs, Gelenkkontrakturen und eine Kardiomyopathie.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Kontrollen von Herz, Augen und Gehör sowie Physiotherapie und orthopädische Betreuung werden empfohlen. Eine Trägertestung von Verwandten und genetische Beratung sind verfügbar.
Analysierte Gene
