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Krankheitsbericht · Krebs

Erbliches Phäochromozytom und Paragangliom

Erbliche Veranlagung für Tumoren der Nebennieren (Phäochromozytom) und des Nervengewebes im Kopf-, Hals-, Brust- und Bauchraum (Paragangliom), die am häufigsten durch Varianten in den SDH-Genen, MAX oder TMEM127 verursacht wird.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

Hereditäres Phäochromozytom-Paragangliom

Autosomal-dominant

Eine Gruppe von Syndromen (PPGL Typ 1–7, TMEM127- und MAX-bedingt), bei denen Varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX oder TMEM127 das Risiko für Phäochromozytom und Paragangliom erhöhen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige Bestimmung der Metanephrine im Blut oder Urin sowie periodische Ganzkörper-MRT helfen, Tumoren früh zu erkennen, bevor sie zu Blutdruckkrisen führen; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

Enthält 9 verwandte Untertypen ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

Hereditäres Phäochromozytom

Autosomal-dominant

Erbliche Veranlagung für Katecholamin-produzierende Tumoren des Nebennierenmarks.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Biochemisches Screening und Bildgebung ermöglichen es, Tumoren früh zu finden und zu entfernen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

phaeochromocytoma

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Carney-Stratakis-Syndrom

Autosomal-dominant

Eine Kombination aus Paragangliom und gastrointestinalem Stromatumor, verursacht durch Varianten in den SDH-Genen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Nachsorge umfasst sowohl Paragangliome als auch gastrointestinale Stromatumoren.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

EGLN1-assoziierte Erythrozytose und Phäochromozytom-/Paragangliom-Veranlagung

Autosomal-dominant

Varianten in EGLN1, die eine erhöhte Erythrozytenzahl und ein erhöhtes Risiko für Phäochromozytom und Paragangliom verursachen.

Analysierte Gene

MONDO:1060184

Einschränkungen

  • SDHA hat eng verwandte Pseudogen-Kopien, daher sind Variantenbefunde in SDHA weniger zuverlässig.
  • Deletionen eines oder mehrerer Exons von SDHB oder SDHC erfordern eine Kopienzahlanalyse und werden möglicherweise nicht erkannt.

Weitere krebs conditions

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