Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von GUCY2D, das für die Retina-Guanylatzyklase kodiert, ein Enzym, das die Fotorezeptoren nach Lichteinwirkung zurücksetzt.
Anzeichen und Symptome
Eine verminderte Sehschärfe im Zentrum, schlechtes Farbsehen und eine Empfindlichkeit gegenüber grellem Licht beginnen meist in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter und verschlechtern sich langsam. Das Nachtsehen und das periphere Sehen können sich später ebenfalls beeinträchtigen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Kontrollen zur Überprüfung des Sehvermögens und der Netzhautveränderungen, bei Bedarf mit Sehhilfen für Sehschwache. Eine genetische Beratung erläutert die Chance von 1 zu 2, die Veränderung an jedes Kind weiterzugeben, und Verwandten kann eine Untersuchung angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- choroidal dystrophy, central areolar, 1
