Leukoenzephalopathie mit verschwindender weißer Substanz (EIF2B1 bis EIF2B5)
Autosomal-rezessiv
Verursacht eine fortschreitende Ataxie und Spastik mit stufenweiser Verschlechterung nach Belastungen wie Fieber oder Kopfverletzungen; der Beginn reicht von der Zeit vor der Geburt bis ins Erwachsenenalter, und einige Frauen haben zusätzlich ein frühes Ovarialversagen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Kenntnis der Diagnose ermöglicht es Familien, Fieber und Infektionen vorzubeugen und rasch zu behandeln sowie Kopfverletzungen zu vermeiden, die Episoden einer Verschlechterung auslösen können.
Auch bekannt als
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
Enthält 9 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
