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Krankheitsbericht · Bewegungsapparat
Seltene monogene Erkrankungen, die ab Kindheit oder frühem Erwachsenenalter zu einer verringerten Knochendichte und Frakturen führen. Sie unterscheiden sich von der häufigen, altersbedingten Osteoporose, und dieser Bericht schätzt das Risiko für die häufige Form nicht ab.
Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.
In Premium und Premium + AI enthalten
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Mit Premium bestellenFrühbeginnende Osteoporose mit Frakturen, einschließlich Wirbelkörperfrakturen, verursacht durch PLS3-Varianten; Männer sind in der Regel stärker betroffen als Frauen.
Analysierte Gene
Autosomal-dominant
Verringerte Knochendichte und Frakturen ab Kindheit oder frühem Erwachsenenalter, verursacht durch Funktionsverlust-Varianten in LRP5.
Autosomal-dominant
Osteoporose mit Frakturen, die in der Kindheit beginnen, zusammen mit einer Entwicklungsverzögerung, verursacht durch COPB2-Varianten.
Analysierte Gene
Autosomal-dominant
Osteoporose im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter mit Frakturen, die mit WNT1-Varianten in Zusammenhang steht.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
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