GUCY2D-bedingte rezessive Retinopathie (Leber-kongenitale Amaurose 1)
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von GUCY2D, einem Enzym, das Photorezeptorzellen nach der Reaktion auf Licht bei der Erholung unterstützt. Ohne dieses Enzym können Photorezeptoren keine normalen Signale weiterleiten, obwohl sie oft noch viele Jahre bestehen bleiben.
Anzeichen und Symptome
Stark eingeschränktes Sehvermögen von Geburt an oder in den ersten Lebensmonaten, mit unsteten Augenbewegungen (Nystagmus), schwacher Reaktion auf Licht und dem Drang, in die Augen zu fassen. Die Netzhaut kann bei der Untersuchung trotz sehr schlechten Sehvermögens recht unauffällig aussehen. Das Sehvermögen bleibt in der Regel stabil und verschlechtert sich meist nicht weiter.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Sehhilfen für Sehbehinderte, pädagogische Förderangebote und regelmäßige augenärztliche Kontrollen. Gentherapien für GUCY2D werden derzeit in klinischen Studien untersucht. Die Eltern sind in der Regel Anlageträger, daher stehen Trägertests für Angehörige und genetische Beratung zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2
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- Leber congenital amaurosis 1
- night blindness, congenital stationary, type1i
