Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von CANT1, einem Enzym, das an der Bildung von Proteoglykanen beteiligt ist, den Bausteinen des Knorpels.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind Kleinwuchs, der bereits vor der Geburt beginnt, eine ausgeprägte Gelenklockerung mit Luxationen sowie ein rundes Gesicht. Röntgenaufnahmen zeigen charakteristische Veränderungen an der Wirbelsäule und an den Enden der langen Röhrenknochen. Außerdem wird über eine fortschreitende Skoliose berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Orthopädische Betreuung bei Luxationen und Wirbelsäulenverkrümmung, Physiotherapie und Überwachung der Atmung im frühen Kindesalter. Gentests bei Verwandten zur Untersuchung auf Anlageträgerschaft sowie genetische Beratung sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
