Autosomal-rezessiv
Das Chudley-McCullough-Syndrom wird durch Veränderungen in beiden Kopien von GPSM2 verursacht, einem Gen, das die Ausrichtung der Zellteilung steuert. Dies ist für das Innenohr und die Entwicklung des Gehirns von Bedeutung.
Anzeichen und Symptome
Das Hauptmerkmal ist ein schwerer bis hochgradiger sensorineuraler Hörverlust, der meist ab der Geburt oder in der frühen Kindheit besteht. In der Bildgebung des Gehirns zeigt sich typischerweise eine teilweise Aplasie des Corpus callosum, Unterschiede im Kleinhirn, Ansammlungen fehlgelagerter Nervenzellen in den Frontallappen, erweiterte Liquorräume im Gehirn (Ventrikulomegalie) und gelegentlich Arachnoidalzysten. Die meisten Betroffenen haben eine normale oder nur leicht beeinträchtigte Entwicklung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine frühzeitige Hörversorgung, etwa mit Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten, sowie Sprachförderung sind wichtig. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Die Eltern sind in der Regel Träger, und jedes zukünftige Kind hat eine Chance von 1 zu 4, betroffen zu sein. Für Verwandte kann eine Trägerdiagnostik angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
