Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von FDXR, das für Ferredoxin-Reduktase kodiert, ein Enzym, das in den Mitochondrien zur Bildung von Eisen-Schwefel-Clustern und Häm benötigt wird. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Eine Optikusatrophie mit fortschreitendem Sehverlust und eine auditorische Neuropathie, eine Form von Hörverlust, beginnen in der Regel in der Kindheit. Außerdem werden Bewegungsstörungen, eine Entwicklungsverzögerung und eine verminderte Muskelspannung beschrieben. Auch eine Entwicklungsverzögerung oder ein Entwicklungsrückschritt wird berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche, hörtechnische und neurologische Untersuchungen, mit Sehhilfen und Hörunterstützung. Genetische Beratung und Trägerdiagnostik bei Verwandten klären das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
- optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
