Stüve-Wiedemann-Syndrom 1
Autosomal-rezessiv
Das Stüve-Wiedemann-Syndrom 1 wird durch Veränderungen in beiden Kopien von LIFR verursacht, dem Rezeptor für den Leukämie-inhibitorischen Faktor, der an der Knochenentwicklung und der Nervenfunktion beteiligt ist. Die meisten beschriebenen Veränderungen verhindern, dass der Rezeptor gebildet wird.
Anzeichen und Symptome
Säuglinge haben verbogene Röhrenknochen, Gelenkkontrakturen und gekrümmte Finger (Camptodaktylie), außerdem Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken, Atemprobleme und Episoden mit hoher Körpertemperatur. Viele Säuglinge überleben das Säuglingsalter nicht. Diejenigen, die überleben, können eine zunehmende Verbiegung der Beine, eine Wirbelsäulenkrümmung, eine verminderte Schmerzempfindlichkeit, den Verlust einiger Reflexe und spontane Knochenbrüche entwickeln.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und umfasst Unterstützung bei Atmung und Ernährung, eine sorgfältige Temperaturkontrolle, Augenpflege bei trockenen Augen sowie orthopädische Nachsorge bei Knochen- und Wirbelsäulenproblemen. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Die Eltern sind in der Regel Überträger, jedes künftige Kind hat eine Chance von 1 zu 4, betroffen zu sein, und Überträger- sowie pränatale Tests können angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
