Hypotonie-Ataxie-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Autosomal-dominant
HADDS wird durch eine Veränderung in einer Kopie von EBF3 verursacht, einem Gen, das die Entwicklung von Nervenzellen steuert, oder durch eine Deletion bei 10q26, die dieses Gen umfasst. Die meisten Fälle entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind niedriger Muskeltonus, verzögertes Laufenlernen, schlechtes Gleichgewicht und schlechte Koordination sowie Entwicklungs- und Sprachverzögerung, wobei die intellektuelle Beeinträchtigung von leicht bis schwer reichen kann. Autistische oder verhaltensbezogene Auffälligkeiten und dezente Gesichtszüge sind häufig. Bei vielen Betroffenen wurden Unterschiede im Genitourinaltrakt berichtet, etwa vesikoureteraler Reflux und Blasenfunktionsstörungen, und Darmprobleme können auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie sowie schulische Unterstützung sind zentral, ergänzt durch eine Augenuntersuchung sowie die Beurteilung von Nieren und Harnwegen. Die meisten Fälle entstehen de novo, doch ein Elternteil kann die Veränderung tragen, mitunter nur in einem Teil seiner Zellen. Daher bestimmen genetische Beratung und Testung der Eltern das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
