Eine multisystemische Erkrankung, die durch Varianten in KMT2D (Typ 1) oder KDM6A (Typ 2) verursacht wird und charakteristische Gesichtsmerkmale, Kleinwuchs und eine intellektuelle Beeinträchtigung umfasst; gelegentlich treten Herz-, Nieren- und Immunprobleme oder eine Hypoglykämie auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Diagnose leitet die Untersuchung auf Herz-, Nieren-, Hör-, Immun- und Blutzuckerprobleme ein.
Auch bekannt als
Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS
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- Kabuki syndrome 1
- Kabuki syndrome 2
