Verursacht durch Veränderungen in SLC9A6, einem Gen, das für ein Protein kodiert, das den Säuregehalt in Zellkompartimenten steuert, den sogenannten Endosomen. Männer mit einer veränderten Genkopie sind betroffen; Frauen, die eine Veränderung tragen, können symptomfrei sein oder leichte Lern- oder Verhaltensschwierigkeiten haben.
Anzeichen und Symptome
Jungen haben eine geistige Behinderung, oft schwer ausgeprägt, mit fehlender oder stark eingeschränkter Sprache sowie Krampfanfällen, die meist im frühen Kindesalter beginnen. Häufig sind ein fröhliches Wesen, Hyperaktivität, unsicherer Gang und ein kleiner Kopfumfang. Manche verlieren im späteren Kindesalter erworbene Fähigkeiten; außerdem können Augenbewegungsstörungen oder Schluckbeschwerden auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Behandlung der Anfälle, Physiotherapie, Unterstützung der Kommunikation sowie verhaltensbezogene Betreuung, mit Überwachung von Wachstum, Ernährung und Gehfähigkeit. Genetische Beratung und Untersuchung der Mutter und weiblicher Verwandter klären, ob die Veränderung vererbt wurde und welches Risiko für künftige Kinder besteht.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
