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Krankheitsbericht · Dermatologie

Pseudoxanthoma elasticum

Eine erbliche Erkrankung, bei der die elastischen Fasern in Haut, Augen und Blutgefäßen allmählich verkalken. Sie verursacht gelbliche Hautpapeln, kann das zentrale Sehen beeinträchtigen und kann Arterien verengen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 2 Erkrankungen, die wir analysieren

Pseudoxanthoma elasticum

Autosomal-rezessiv

Verkalkung elastischer Fasern durch Varianten in ABCC6, die Haut, Netzhaut (angioide Streifen) und Arterien betrifft.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige Augenuntersuchungen ermöglichen eine frühzeitige anti-VEGF-Behandlung von Netzhautblutungen; Arterienerkrankungen und gastrointestinale Blutungen werden überwacht, Kontaktsportarten sind am besten zu meiden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

Dem PXE ähnliche Hauterschlaffung mit Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren

Autosomal-rezessiv

Eine GGCX-Störung mit PXE-ähnlichen Hautveränderungen und verminderten Spiegeln von Gerinnungsfaktoren.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Gerinnungstests und eine Vitamin-K-Supplementierung können empfohlen werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Einschränkungen

  • ABCC6 hat eng ähnliche Pseudogene, wodurch sich Teile des Gens schwerer exakt auslesen lassen; einige krankheitsverursachende Veränderungen sind größere Deletionen, die eine Kopienzahlanalyse erfordern.

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