Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von VARS1, dem Enzym, das die Aminosäure Valin an ihre Transfer-RNA für die Proteinproduktion anheftet. Missense-Veränderungen werden vermutlich als Störung seiner katalytischen Region und seiner tRNA-Bindungsregionen wirken, und einige Varianten führen zu einem Funktionsverlust.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind eine fortschreitende Mikrozephalie, Krampfanfälle, die therapieresistent sein können, sowie eine Entwicklungsverzögerung oder intellektuelle Beeinträchtigung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung der Krampfanfälle, Unterstützung bei der Ernährung und entwicklungsfördernde Therapien werden von einem Neurologen koordiniert. Ein Trägerschaftstest für Verwandte und genetische Beratung stehen zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
NDMSCA
