Autosomal-dominant
Verursacht durch den Verlust der Funktion einer Kopie von FOXP2, einem Transkriptionsfaktor, der für die an der Sprache beteiligten Gehirnschaltkreise wichtig ist. Sie kann vererbt sein oder de novo entstehen.
Anzeichen und Symptome
Hauptmerkmal ist die kindliche Sprechapraxie mit Schwierigkeiten beim Bilden und Aneinanderreihen von Lauten, häufig begleitet von Schwierigkeiten beim Sprechen und beim Sprachverständnis. Auch feinmotorische Schwierigkeiten werden berichtet. Manche Betroffene haben zusätzlich Lernschwierigkeiten oder autistische Merkmale.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Logopädische Behandlung und schulische Unterstützung. Die genetische Beratung umfasst die Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Veränderung weiterzugeben, sowie die Untersuchung der Eltern, wenn die Veränderung neu aufgetreten zu sein scheint.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
dysphasia
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- childhood apraxia of speech
- familial developmental dysphasia
