Autosomal-rezessiv
Ein im Erwachsenenalter auftretendes progeroides Syndrom, verursacht durch biallelische Varianten in WRN, mit frühem Katarakt, Hautveränderungen, Diabetes, vorzeitiger Atherosklerose und erhöhtem Risiko für Sarkome, Melanome und Schilddrüsenkrebs.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Diagnose unterstützt die Früherkennung von Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
adult premature aging syndrome; adult progeria; Werner's syndrome; WRN; WS
