Autosomal-dominant
Verminderter automatischer Atemantrieb, am stärksten ausgeprägt im Schlaf, meist verursacht durch PHOX2B-Varianten und gelegentlich begleitet von Morbus Hirschsprung oder, bei bestimmten Varianten, einem Risiko für Neuralleistentumoren wie das Neuroblastom.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Kenntnis ermöglicht Schlafuntersuchungen mit Kohlendioxid-Überwachung, bei Bedarf eine Atemunterstützung, besondere Vorsicht bei Narkosen und Beruhigungsmitteln sowie Untersuchungen von Eltern und Kindern.
Analysierte Gene
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
