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Krankheitsbericht · Immunologisch

Periodische Fiebersyndrome

Eine Gruppe erblicher autoinflammatorischer Erkrankungen, die wiederholt Fieberschübe, Hautausschlag, Gelenkschmerzen und Entzündungen ohne Infektion verursachen. Für diese Erkrankungen stehen wirksame Behandlungen zur Verfügung, die das Entzündungssignal Interleukin-1 blockieren.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

Im Lieferumfang jedes Kits enthalten

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Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS)

Autosomal-dominant

Ein Spektrum von Erkrankungen, die hauptsächlich durch Veränderungen in NLRP3 verursacht werden und von kälteinduziertem Hautausschlag und Fieber bis zu chronischen Entzündungen reichen, die Haut, Gelenke, Gehör und Gehirn betreffen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Behandlung mit Interleukin-1-Blockern kontrolliert die Symptome und hilft, Hörverlust und Amyloidose vorzubeugen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

caps; Cryopyrinopathy

Enthält 7 verwandte Untertypen ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)

Autosomal-dominant

Verursacht durch Veränderungen in TNFRSF1A führt es zu länger anhaltenden Fieberschüben mit Bauchschmerzen, Muskelschmerzen, Hautausschlag und Schwellungen der Augen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine entzündungshemmende und Interleukin-1-blockierende Behandlung reduziert die Schübe und das langfristige Risiko einer Nierenamyloidose.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Mevalonatkinase-Mangel (MKD)

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen in MVK reicht er von wiederkehrendem Fieber mit geschwollenen Lymphknoten und Bauchschmerzen (Hyper-IgD-Syndrom) bis zu einer schweren Form mit Entwicklungsstörungen (Mevalonazidurie).

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Erkennung ermöglicht eine gezielte Behandlung von Schüben und vermeidet unnötige Untersuchungen.

Analysierte Gene

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Einschränkungen

  • Bei manchen Menschen mit der schweren Form von CAPS ist die NLRP3-Veränderung nur in einem Teil der Zellen vorhanden (Mosaik) und kann unter die Schwelle fallen, die bei der Sequenzierung zuverlässig nachgewiesen wird.

Weitere immunologisch conditions

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Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.

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