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Krankheitsbericht · Stoffwechsel

MEND-Syndrom (Male EBP Disorder with Neurological Defects)

Die Ganzgenomsequenzierung untersucht das EBP-Gen auf dem X-Chromosom auf die Veränderungen, die das MEND-Syndrom verursachen. Dieses betrifft die geistige Entwicklung bei Jungen und Männern und kann die Haut, das Skelett und die Augen einbeziehen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Über condition

Eine seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung bei Jungen und Männern, die die Cholesterinbildung beeinträchtigt und zu einer Intelligenzminderung sowie zu Auffälligkeiten an Haut, Skelett und Gesicht führt. Sie wird durch Veränderungen im EBP-Gen verursacht.

Das MEND-Syndrom steht für Male EBP Disorder with Neurological Defects (männliche EBP-Störung mit neurologischen Defekten). Es handelt sich um eine extrem seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung, die Jungen und Männer betrifft. Hauptmerkmal ist eine geistige Behinderung, häufig begleitet von Kleinwuchs, Skoliose, Finger- und Zehenfehlbildungen, Katarakt und Hautauffälligkeiten. Der Schweregrad variiert stark, auch innerhalb ein und derselben Familie.

Die Erkrankung wird durch Veränderungen im EBP-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. EBP kodiert ein Enzym, das einen der letzten Schritte der Cholesterinbildung ausführt. Die Veränderungen verringern die Aktivität dieses Enzyms, heben sie jedoch nicht vollständig auf. Die Behandlung konzentriert sich auf Unterstützung bei der Entwicklung und in der Bildung, die Behandlung von Krampfanfällen sowie Kontrollen von Augen, Haut und Skelett.

Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv: Betroffene Männer erben die Veränderung von Trägerinnen, also von Müttern, die die Veränderung in sich tragen. Jedes Kind einer Trägerin hat eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben, und ein Sohn, der sie erbt, ist betroffen. Erhöhte Werte von Cholesterin-Vorstufen im Blut können die Diagnose zusammen mit dem klinischen Bild und dem genetischen Test stützen.

Die Erkrankung, die wir analysieren

X-chromosomal-rezessiv

MEND steht für male EBP disorder with neurological defects (männliche EBP-Störung mit neurologischen Defekten). Sie wird durch Veränderungen im EBP-Gen auf dem X-Chromosom verursacht, die die Aktivität eines Enzyms der Cholesterinsynthese vermindern, aber nicht vollständig aufheben. Betroffene Männer erben die Veränderung von ihrer Mutter.

Anzeichen und Symptome

Intelligenzminderung, zusammen mit einer Reihe von Merkmalen, zu denen kleinwüchsiger Wuchs, Skoliose, Fehlbildungen an Fingern und Zehen, Katarakte und Hautauffälligkeiten gehören können.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Entwicklungs- und schulische Unterstützung, Anfallsbehandlung sowie Untersuchungen von Augen, Haut und Skelett. Die Diagnose kann durch den Nachweis erhöhter Cholesterin-Vorstufen im Blut unterstützt werden. Überträgerinnen haben bei jedem Kind eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung weiterzugeben. Daher können eine genetische Beratung und eine Überträgertestung für weibliche Verwandte angeboten werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010498OMIM 300960Orphanet 401973MedGen 905986Quellen: [1][2][3]

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Das MEND-Syndrom wird X-chromosomal vererbt. Das Risiko für eine Familie hängt daher davon ab, ob die Mutter die Veränderung trägt.

Bluttests können die Diagnose stützen

Erhöhte Werte von Cholesterin-Vorstufen im Blut können die Diagnose zusammen mit dem klinischen Bild und dem genetischen Test stützen. Die Diagnose ist Teil eines Plans, der auch Untersuchungen von Augen, Haut und Skelett umfasst.

Trägerinnen und weibliche Verwandte

Jedes Kind einer Trägerin hat eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben, und ein Sohn, der sie erbt, ist betroffen. Eine genetische Beratung und ein Trägertest können weiblichen Verwandten angeboten werden.

Quellenangaben

  1. Kumble S, Savarirayan R, 2011. EBP-Related X-Linked Chondrodysplasia Punctata. GeneReviews
  2. Arnold AW, Bruckner-Tuderman L, Has C, Happle R, 2012. Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). The British journal of dermatology
  3. Bibi H, Ahmad R, Rahman F, Maqbool S, Naeem M, Efthymiou S et al., 2025. Molecular and computational analysis of a novel pathogenic variant in emopamil-binding protein (EBP) involved in cholesterol biosynthetic pathway causing a rare male EBP disorder with neurologic defects (MEND syndrome). Molecular biology reports

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