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Krankheitsbericht · Gastrointestinal

Morbus Hirschsprung

Erkrankungen, bei denen die Nervenzellen, die die Darmbewegung steuern, entlang eines Darmabschnitts nicht richtig ausgebildet werden. Dies führt meist ab der Geburt zu Verstopfung oder Darmverschluss. Mehrere Gene sind beteiligt, am häufigsten RET, und viele Träger einer Variante entwickeln die Erkrankung nie.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

Morbus Hirschsprung

Etwa 1 von 5.000 Geburten ist betroffen, wobei Jungen etwa viermal so häufig betroffen sind wie Mädchen.

Eine Entwicklungsstörung, bei der im Enddarm Nervenzellen (Ganglienzellen) fehlen, wodurch der normale Stuhlgang verhindert wird.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Erkennung einer genetischen Ursache unterstützt die frühzeitige Diagnose bei Neugeborenen mit verzögertem Stuhlgang und dient der Beratung von Angehörigen zum Wiederholungsrisiko.

Auch bekannt als

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Morbus Hirschsprung, genetische Suszeptibilität

Autosomal-dominant

Vererbte Varianten in Genen wie RET, EDNRB, EDN3 und GDNF, die das Risiko für Morbus Hirschsprung erhöhen, mit unvollständiger und geschlechtsabhängiger Penetranz.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Familienangehörigen kann eine Beratung zum Wiederholungsrisiko angeboten werden sowie Aufklärung über frühe Darmsymptome bei Säuglingen.

Analysierte Gene

Enthält 9 verwandte Untertypen ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Goldberg-Shprintzen-Syndrom

Autosomal-rezessiv

Ein seltenes Syndrom, verursacht durch Varianten in KIFBP, das Morbus Hirschsprung mit geistiger Behinderung und charakteristischen Gesichtsmerkmalen verbindet.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Diagnose erklärt die Kombination der Merkmale und leitet die Entwicklungs- und chirurgische Versorgung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Haddad-Syndrom

Autosomal-dominant

Das gemeinsame Auftreten von kongenitalem zentralem Hypoventilationssyndrom und Morbus Hirschsprung, verursacht durch Varianten in PHOX2B.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis der Diagnose macht eine lebenslange Atemunterstützung im Schlaf und das Screening auf Tumoren der Neuralleiste erforderlich.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Einschränkungen

  • Ein großer Teil des vererbten Risikos geht auf häufige Varianten in RET mit geringer Penetranz zurück, darunter ein nicht kodierendes Enhancer-Allel. Diese werden nicht als monogene Diagnose angegeben, und viele Menschen mit einer pathogenen RET-Variante entwickeln nie einen Morbus Hirschsprung.
  • Einige RET-Varianten verursachen stattdessen die multiple endokrine Neoplasie Typ 2, die in einem separaten Befund behandelt wird. Die Variantenbewertung unterscheidet beide.
  • PHOX2B-Expansionen von Polyalanin-Wiederholungen, die übliche Ursache des Haddad-Syndroms, liegen in einer GC-reichen Region, die bei Short-Read-Sequenzierung schlecht erfasst wird und daher übersehen werden kann.
  • Ein Morbus Hirschsprung im Rahmen des Mowat-Wilson-Syndroms (ZEB2) oder des Waardenburg-Shah-Syndroms (SOX10) wird in den entsprechenden Befunden behandelt.

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