Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Autosomal-dominant · Schätzungsweise sind zwischen 1 von 8.000 und 1 von 20.000 Menschen betroffen.
Eine Muskeldystrophie, die meist im Jugendalter oder im Erwachsenenalter beginnt und durch eine fehlerhafte Aktivität des Gens DUX4 verursacht wird, entweder durch einen verkürzten D4Z4-Wiederholungsbereich auf Chromosom 4 (Typ 1) oder durch Varianten in SMCHD1, DNMT3B oder LRIF1 (Typ 2).
Auch bekannt als
facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD
Enthält 5 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
- muscular dystrophy, scapulohumeral
