Familiäres Rhabdoidtumor
Autosomal-dominant
Mit SMARCB1 oder SMARCA4 zusammenhängende Prädisposition für atypische teratoide/rhabdoide Tumoren des Gehirns sowie Rhabdoidtumoren der Niere und des Weichteilgewebes im frühen Kindesalter; SMARCA4 verursacht außerdem das kleinzellige Karzinom des Ovars.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Bildgebung von Gehirn und Bauchraum im frühen Kindesalter; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.
Auch bekannt als
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
