Distale renale tubuläre Azidose
Autosomal-rezessiv
Eine erbliche Störung, bei der die Sammelrohre der Niere Säuren nicht ausscheiden können. Sie wird durch Varianten in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 und weiteren Genen verursacht; manche Formen gehen auch mit Schwerhörigkeit einher.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Alkalitherapie kann Nierenverkalkung und Wachstumsprobleme verhindern, und bei manchen Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.
Auch bekannt als
classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1; renal tubular acidosis, distal
Enthält 7 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- acquired distal renal tubular acidosis
- autosomal dominant distal renal tubular acidosis
- autosomal recessive distal renal tubular acidosis
- inherited distal renal tubular acidosis
- renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
