Agenesie des Corpus callosum, Herz-, Augen- und Genitalsyndrom
Autosomal-dominant
ACOGS wird durch eine Veränderung in einer Kopie von CDH2 verursacht, das N-Cadherin codiert, ein Protein, das dazu beiträgt, dass Zellen aneinander haften, und das Nervenfasern während der Gehirnentwicklung leitet. Die meisten beschriebenen Veränderungen sind bei der betroffenen Person neu entstanden (de novo).
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerungen und eine unterschiedlich stark ausgeprägte intellektuelle Beeinträchtigung sind häufig, oft zusammen mit einem fehlenden oder unterentwickelten Corpus callosum (der Faserbrücke, die die beiden Gehirnhälften verbindet) und anderen Gehirnunterschieden. Augenbefunde umfassen Probleme mit der Augenbewegung (wie die Duane-Anomalie) und eine Trübung der Hornhaut (Peters-Anomalie). Außerdem werden angeborene Herzfehler und Unterschiede der Genitalien berichtet. Auch Spiegelbewegungen werden beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung umfasst Untersuchungen von Herz, Augen und Genitalien, eine Bildgebung des Gehirns sowie Unterstützung in Entwicklung, Bildung und Therapie; Krampfanfälle werden behandelt, falls sie auftreten. Die meisten Fälle entstehen de novo, doch ein Elternteil kann die Veränderung tragen. Daher helfen genetische Beratung und Tests der Eltern, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
