Autosomal-rezessiv
Ursache sind funktionsverlierende Veränderungen an beiden Kopien des ADAM9-Gens, das für die Verbindung zwischen den Photorezeptorzellen und der stützenden Schicht der Netzhaut benötigt wird. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Die Sehbeeinträchtigung beginnt meist im Kindesalter. In der Netzhaut kann eine Makulaläsion, eine grauweiße Verfärbung der Pigmentschicht und eine Blässe der Papille sichtbar sein. Auch Katarakte können auftreten. Sowohl die Zapfen- als auch die Stäbchenfunktion sind betroffen, und die Erkrankung schreitet fort.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Kontrollen mit Netzhautbildgebung dienen der Verlaufskontrolle. Sehhilfen für Sehschwache, getönte Brillengläser sowie Bildungs- und Arbeitsplatzunterstützung erleichtern den Alltag. Eine genetische Beratung und die Untersuchung von Verwandten auf Anlageträgerschaft klären das Wiederholungsrisiko für die Familie.
Analysierte Gene
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- cone-rod dystrophy 9
