Tubulinopathie (TUBA1A, TUBB2A)
Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie eines Tubulin-Gens wie TUBA1A oder TUBB2A, die Bausteine der Mikrotubuli kodieren, die für die Wanderung der Nervenzellen benötigt werden. Die Veränderungen entstehen meist de novo und verändern das Protein, anstatt es zu entfernen.
Anzeichen und Symptome
Verzögerte Entwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung und Krampfanfälle, mit Hirnfehlbildungen in der Bildgebung wie Lissenzephalie (glatte Hirnoberfläche), Polymikrogyrie, einem unterentwickelten Corpus callosum und abnorm geformten Basalganglien. Eine kleine Kopfgröße und Bewegungsstörungen sind häufig. Der Schweregrad reicht von leicht bis schwerst.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Behandlung der Krampfanfälle, Physiotherapie, Ernährungs- und Entwicklungsunterstützung unter Anleitung einer Neurologin oder eines Neurologen. Die meisten Fälle entstehen de novo, daher geben genetische Beratung und Testung der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Enthält 8 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
- TUBB-related tubulinopathy
- TUBB3-related tubulinopathy
- tubulinopathy-associated dysgyria
- Uner Tan Syndrome
