Hajdu-Cheney-Syndrom (Akroosteolyse, dominanter Typ)
Autosomal-dominant
Fortschreitender Knochenschwund an den Finger- und Zehenspitzen, Osteoporose, Veränderungen des Schädels und gelegentlich Nierenzysten, verursacht durch trunkierende NOTCH2-Varianten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
acrodentoosteodysplasia; acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible; Arthrodentoosteodysplasia; Cheney syndrome; Hajdu Cheney Syndrome; Hajdu-Cheney syndrome-NOTCH2; HJCYS; serpentine fibula polycystic kidney syndrome
