Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie des TCF20-Gens, einem Regulator der Genaktivität im sich entwickelnden Gehirn. Die meisten Veränderungen führen dazu, dass das Gen nicht mehr funktioniert, und die meisten entstehen de novo, einige werden jedoch von einem betroffenen Elternteil vererbt.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung, einschließlich motorischer Verzögerung, mit unterschiedlich stark ausgeprägter intellektueller Beeinträchtigung. Autismus und andere Verhaltensauffälligkeiten sind häufig, ebenso ein niedriger Muskeltonus und Auffälligkeiten im Gesichtsschädelbereich. Manche Betroffene haben außerdem Krampfanfälle, Schlafstörungen oder Bewegungsstörungen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, Sprach-, Bildungs- und Verhaltensunterstützung sowie Physiotherapie bei niedrigem Muskeltonus. Die meisten Fälle entstehen de novo, dennoch kann ein Elternteil die Veränderung tragen. Deshalb geben genetische Beratung und Tests der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
