X-chromosomal-rezessiv
Verursacht durch den Funktionsverlust von GPC3 auf dem X-Chromosom, das für Glypican-3 kodiert, ein Zelloberflächenprotein, das das Wachstum hemmt. Männliche Personen sind betroffen; weibliche Überträgerinnen zeigen meist keine oder nur geringe Merkmale.
Anzeichen und Symptome
Übermäßige Körpergröße bei der Geburt und schnelles Wachstum, eine vergrößerte Zunge, weit auseinanderstehende Augen, eine breite Nase und ein breiter Mund. Zusätzliche Brustwarzen, überzählige Finger, Nabelbruch sowie Auffälligkeiten des Herzens, der Nieren oder des Skeletts können ebenfalls auftreten. Manche Betroffene haben eine geistige Behinderung, andere eine normale Intelligenz. Etwa 1 von 10 Betroffenen entwickelt im frühen Kindesalter Tumoren, etwa einen Wilms-Tumor oder ein Hepatoblastom.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Tumorvorsorge im frühen Kindesalter, in der Regel mit regelmäßigen Ultraschalluntersuchungen des Abdomens, sowie Untersuchungen von Herz, Nieren und Entwicklung. Weibliche Verwandte können sich einem Überträgertest unterziehen. Die genetische Beratung behandelt außerdem die Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, mit der die Söhne einer überträgerischen Mutter betroffen sind.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
