Tylose mit Ösophaguskarzinom (RHBDF2)
Autosomal-dominant
Verdickung der Handflächen und Fußsohlen seit der Kindheit, mit einem stark erhöhten Risiko für ein ösophageales Plattenepithelkarzinom im Erwachsenenalter.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Leitlinien empfehlen ab dem frühen Erwachsenenalter regelmäßige endoskopische Kontrolluntersuchungen, durch die Karzinome in einem behandelbaren Stadium entdeckt werden können. Außerdem wird empfohlen, auf Rauchen und Alkohol zu verzichten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Bennion-Patterson syndrome; howel-Evans syndrome; Howell-Evans syndrome; keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome; palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome; Toc; tylosis - oesophageal carcinoma; tylosis with esophageal cancer; tylosis-oesophageal carcinoma syndrome
