Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von KCTD1, das die Entwicklungs-Transkriptionsfaktoren der AP-2-Familie reguliert. Die Erkrankung kann vererbt werden, und die Ausprägung variiert zwischen Familienmitgliedern.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind ein erhabener, unbehaarter Knoten oder eine Stelle mit fehlender Haut auf der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita), kleine oder becherförmige Ohren sowie fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und Brustdrüsengewebe. Auch Zahnanomalien, weit auseinanderstehende Augen und teilweise Hautverbindungen zwischen Fingern oder Zehen können auftreten. Seltener treten Nierenfehlbildungen auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Da über Nieren-, Zahn- und Augenbefunde berichtet wird, werden eine Nierenultraschalluntersuchung, eine zahnärztliche und Hörkontrolle sowie Augenuntersuchungen empfohlen. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben. Daher werden eine genetische Beratung und Untersuchungen bei Verwandten empfohlen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
