Veränderungen an beiden Kopien von POLR3B verursachen die POLR3-assoziierte hypomyelinisierende Leukodystrophie (4H-Leukodystrophie), bei der die weiße Substanz des Gehirns nur unzureichend gebildet wird. POLR3B ist Bestandteil der RNA-Polymerase III, die RNA-Moleküle wie rRNA und tRNA herstellt, die die Zellen benötigen.
Anzeichen und Symptome
Bei der rezessiven Form beginnen in der frühen Kindheit Gangunsicherheit (Ataxie), Tremor und langsam fortschreitende motorische Probleme, außerdem verzögerter oder fehlender Zahnwechsel, verzögerte Pubertät und Kurzsichtigkeit. Eine intellektuelle Beeinträchtigung kann auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung umfasst Physiotherapie und Unterstützung der Mobilität, zahnmedizinische Versorgung sowie die Untersuchung des Hormonstatus mit Behandlung bei Bedarf. Die genetische Beratung erläutert den rezessiven Erbgang, und für Angehörige kann eine Trägerdiagnostik angeboten werden.
Analysierte Gene
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
- leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
