Kongenitale Zwerchfellhernie
Eine bei der Geburt vorhandene unvollständige Ausbildung des Zwerchfells, die in einer Minderheit der Familien mit einzelnen Genen wie ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 oder PLS3 zusammenhängt, häufig mit unvollständiger Penetranz.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Kenntnis ist vor allem für die Familienplanung von Bedeutung, da sie Hinweise auf das Wiederholungsrisiko und die Option einer pränatalen Bildgebung in einer künftigen Schwangerschaft geben kann.
Auch bekannt als
agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm
Enthält 5 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- diaphragmatic hernia 1
- diaphragmatic hernia 2
- diaphragmatic hernia 3
- diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
- hernia, anterior diaphragmatic
