Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des Gens ALX3, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der die Entwicklung der vorderen Gesichtspartie steuert. Es handelt sich um eine Form der frontonasalen Dysplasie.
Anzeichen und Symptome
Weit auseinanderstehende Augen, eine breite Nasenwurzel und Columella, eine gespaltene Nasenspitze, weit voneinander entfernte schlitzförmige Nasenlöcher sowie ein langes Philtrum mit einer mittigen Kerbe in der Oberlippe. Seltener treten mittig gelegene Dermoidzysten und ein herabhängendes Oberlid (Ptosis) auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Untersuchung und, falls gewünscht, rekonstruktive Operation durch ein craniofaciales Team. Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Träger, weshalb genetische Beratung und Trägerdiagnostik angeboten werden können.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
