Alacrima-, Achalasie- und Intelligenzminderungs-Syndrom
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von GMPPA, einem Gen, das die Bildung der Zuckerbausteine reguliert, die zur Modifikation von Proteinen verwendet werden. Die Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr funktioniert, wodurch der Spiegel von GDP-Mannose ansteigt. Anders als beim ähnlichen Triple-A-Syndrom sind die Nebennieren nicht betroffen.
Anzeichen und Symptome
Fehlende oder verminderte Tränenbildung (Alacrima) ab dem Säuglingsalter, Achalasie mit Schluckbeschwerden sowie eine Intelligenzminderung. Verzögerte Entwicklung und Gangauffälligkeiten wurden berichtet. Bei einigen Betroffenen wurden außerdem Muskelschwäche, autonome Dysfunktion und Krampfanfälle beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Achalasie wurde in den berichteten Fällen chirurgisch behandelt, und eine augenärztliche Betreuung ist aufgrund der fehlenden Tränenbildung notwendig. Entwicklungs- und schulische Unterstützung sowie neurologische Nachsorge helfen beim Lernen und bei der Bewegung. Eine genetische Beratung erläutert den autosomal-rezessiven Erbgang, und für Verwandte ist ein Trägertest verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
