Eine Erkrankung, die überwiegend durch rezessive Veränderungen im Gen SBDS verursacht wird, seltener durch Veränderungen in EFL1 oder anderen Genen. Sie geht mit Neutropenie, exokriner Pankreasinsuffizienz und Skelettveränderungen einher und erhöht das Risiko für Knochenmarkversagen, myelodysplastisches Syndrom und akute myeloische Leukämie.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Diagnose ermöglicht die Ersatztherapie mit Pankreasenzymen sowie regelmäßige Kontrollen von Blut und Knochenmark und unterstützt die Auswahl eines Spenders, falls eine Stammzelltransplantation erforderlich wird.
Auch bekannt als
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
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- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
