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Krankheitsbericht · Ophthalmologie
Eine Gruppe erblicher Augenerkrankungen, die durch einen fortschreitenden Abbau der Netzhaut gekennzeichnet sind. Dies führt zu schweren Seheinschränkungen bis hin zur Erblindung und geht häufig mit charakteristischen Pigmentablagerungen einher.
Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.
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Mit Premium bestellenEine Netzhauterkrankung (Retinopathie), die durch Varianten im X-chromosomalen Gen RP2 verursacht wird.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
Eine erbliche Netzhauterkrankung, die durch biallelische Varianten im IDH3B-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Jede Form einer Netzhauterkrankung, die durch Varianten im REEP6-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im RHO-Gen verursacht wird und die häufigste Ursache der dominanten Retinitis pigmentosa ist.
Analysierte Gene
X-chromosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im RPGR-Gen verursacht wird und die häufigste Ursache der X-chromosomal gebundenen Retinitis pigmentosa ist.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autosomal-dominant
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im PRPF31-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im EYS-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im RP1-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-dominant
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im RP1-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-dominant
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im PRPF8-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-dominant
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im SNRNP200-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autosomal-dominant
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im IMPDH1-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im TOPORS-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im CNGB1-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im CNGA1-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im PDE6A-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im PDE6G-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im MAK-Gen verursacht wird, einschließlich einer Gründervariante, die bei Menschen aschkenasisch-jüdischer Abstammung häufig vorkommt.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im CERKL-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im MERTK-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im PCARE-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im KIZ-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im IMPG2-Gen verursacht wird.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im RLBP1-Gen verursacht wird.
Auch bekannt als
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen in beiden Kopien des FLVCR1-Gens verursacht wird, teilweise mit einer Ataxie der Hinterstränge.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
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