Angeborene thrombotische thrombozytopenische Purpura (Upshaw-Schulman-Syndrom)
Autosomal-rezessiv · Etwa 1 von einer Million Menschen.
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von ADAMTS13. Episoden können bereits bei Neugeborenen beginnen, oft mit einer starken Gelbsucht, oder erst im Erwachsenenalter auftreten, häufig ausgelöst durch Schwangerschaft oder Infektionen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine regelmäßige vorbeugende Behandlung mit Plasma oder rekombinantem ADAMTS13 verhindert akute Episoden; während der Schwangerschaft ist eine engmaschige Überwachung erforderlich.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
