Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 20
Autosomal-rezessiv
Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 20 wird durch Veränderungen in beiden Kopien von POC1B verursacht. Veränderungen dieses Gens wurden bei Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Vermindertes zentrales Sehen, Lichtempfindlichkeit und schlechtes Farbsehen, meist mit Beginn in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter, was den Verlust der Zapfenfunktion widerspiegelt. Die Netzhaut kann zunächst nahezu normal aussehen. Später kann auch die Stäbchenfunktion nachlassen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, getönte Gläser bei Lichtempfindlichkeit und Sehhilfen für Sehbehinderte können helfen. Eine genetische Beratung wird empfohlen, und Verwandten kann eine Anlageträger-Testung angeboten werden. Die Eltern sind in der Regel Anlageträger.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy
