Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des NANS-Gens, das ein Enzym für die Produktion von Sialinsäure herstellt. Eine verringerte Enzymaktivität führt zu erhöhten Werten von N-Acetylmannosamin (ManNAc) im Urin.
Anzeichen und Symptome
Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten und Skelettveränderungen an der Wirbelsäule und an den Wachstumsfugen der langen Röhrenknochen. Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung sind typisch; in einer Kohorte zeigten alle neun Patienten Gesichtsauffälligkeiten. Auch Krampfanfälle und Magen-Darm-Probleme wurden berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs- und schulische Förderung, Wachstums- und orthopädische Kontrolluntersuchungen sowie bei Bedarf die Behandlung von Krampfanfällen. Die Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Überträger, daher können eine genetische Beratung und ein Überträgertest angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
