Autosomal-rezessiv
Das Kaya-Barakat-Masson-Syndrom wird durch Veränderungen an beiden Kopien von YIF1B verursacht, einem Gen, das den Transport von Proteinen innerhalb der Zelle zwischen dem endoplasmatischen Retikulum und dem Golgi-Apparat unterstützt.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind eine ausgeprägte globale Entwicklungsverzögerung mit stark eingeschränkter oder fehlender Sprache und eine intellektuelle Beeinträchtigung, zusammen mit einem kleinen Kopf, einem niedrigen Muskeltonus und einer Steifheit der Gliedmaßen sowie Bewegungsstörungen. Krampfanfälle sind häufig, und Hirnscans können unspezifische Auffälligkeiten zeigen. Auch Augenprobleme wie Schielen oder eine Sehbeeinträchtigung können auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und umfasst die Therapie von Krampfanfällen und Bewegungsstörungen, Fütterungstherapie sowie Entwicklungs- und Bildungsunterstützung. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Die Eltern sind in der Regel Überträger, und jedes zukünftige Kind hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, betroffen zu sein. Eine Überträgertestung kann Verwandten angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
KABAMAS
