Autosomal-rezessiv
Ausgelöst durch Veränderungen an beiden Kopien von DHCR24. Dieses Gen bildet das Enzym, das den letzten Schritt übernimmt, bei dem Desmosterin in Cholesterin umgewandelt wird. Desmosterin reichert sich an, und der Cholesterinspiegel kann erniedrigt sein.
Anzeichen und Symptome
Typisch ist eine Entwicklungsverzögerung mit verzögerter Sprech- und Motorikentwicklung. Gehirnveränderungen sind häufig, etwa eine Fehlbildung des Corpus callosum (des Balkens, der die beiden Hirnhälften verbindet) und ein Verlust der weißen Substanz. Häufig treten Muskelsteifheit (Spastik) und steife, starre Gelenke (Arthrogrypose) auf. Bei einigen Betroffenen zeigen sich außerdem kleiner Wuchs, ein ungewöhnlich kleiner oder großer Kopf, ein kleiner Unterkiefer, eine Gaumenspalte, Probleme bei der Augenbewegung, Herzfehler und Krampfanfälle.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Diagnose wird durch die Messung von Sterinen im Blut bestätigt. Eine spezifische Behandlung ist nicht beschrieben; die Versorgung ist unterstützend und umfasst Entwicklungsförderung, Physiotherapie und die Behandlung von Krampfanfällen. Die genetische Beratung erläutert die rezessive Vererbung, und für Verwandte ist eine Überträgerdiagnostik verfügbar.
Analysierte Gene
