Sandhoff-Krankheit
Autosomal-rezessiv
Ein Mangel sowohl an Hexosaminidase A als auch an Hexosaminidase B führt bei Säuglingen zu fortschreitendem neurologischem Abbau, übersteigerter Schreckreaktion und kirschroten Flecken, während juvenile und erwachsene Formen zu Ataxie, Schwäche oder psychiatrischen Symptomen führen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend; eine Trägertestung von Verwandten ist möglich, sobald die familiären Varianten bekannt sind.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
GM2 gangliosidosis 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
