Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Verursacht ab dem Säuglingsalter einen vergrößerten Kopf sowie langsam fortschreitende Probleme mit dem Gleichgewicht, Spastik und gelegentlich Krampfanfälle; einige HEPACAM-Formen bessern sich im Laufe der Zeit (remittierende MLC).
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Diagnose erklärt die Befunde in der Hirnbildgebung, leitet die Behandlung von Krampfanfällen und die unterstützende Versorgung an und klärt das Risiko für Verwandte.
Auch bekannt als
megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
