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Krankheitsbericht · Hämatologisch

Seltene Gerinnungsfaktor-Mangelerkrankungen

Seltene angeborene Blutungsstörungen, die durch einen fehlenden oder verminderten Gerinnungsfaktor verursacht werden, mit Ausnahme der Faktoren VIII und IX, einschließlich Mangelzuständen der Faktoren II, V, VII, X und XIII. Die meisten werden rezessiv vererbt, sodass beide Kopien eines Gens betroffen sein müssen, wobei Überträger jedoch leichte Blutungen haben können.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 5 Erkrankungen, die wir analysieren

Angeborene Mangelzustände der Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren

Autosomal-rezessiv

Angeborene Mangelzustände von Prothrombin (Faktor II), Faktor VII oder Faktor X bzw. aller Vitamin-K-abhängigen Faktoren zusammen (verursacht durch Veränderungen in GGCX oder VKORC1), die Nasenbluten, leichte Blutergüsse sowie Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder einer Geburt verursachen können.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie dies frühzeitig wissen, kann die Substitution der Gerinnungsfaktoren rund um Operationen und Geburten geplant werden; die kombinierte Form spricht häufig auf Vitamin K an.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Faktor-VII-Mangel

Autosomal-rezessiv · Etwa 1 von 300.000 bis 500.000 Menschen ist betroffen; er ist der häufigste der seltenen angeborenen Blutungsstörungen.

Ein Mangel an Gerinnungsfaktor VII, der hauptsächlich durch Veränderungen in F7 verursacht wird; der Schweregrad der Blutungen variiert stark und entspricht nicht immer den Faktorspiegeln.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Ergebnisse helfen, die Behandlung für Operationen und Geburten zu planen, etwa mit rekombinantem Faktor VIIa.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Angeborener Faktor-V-Mangel

Autosomal-rezessiv

Ein Mangel an Gerinnungsfaktor V, verursacht durch Veränderungen in F5, der zu Blutungen aus Nase und Zahnfleisch, starken Menstruationsblutungen sowie Blutungen nach Verletzungen oder Operationen führt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, kann die Behandlung vor Operationen, zahnärztlichen Eingriffen und Geburten geplant werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Angeborener Faktor-XIII-Mangel

Autosomal-rezessiv

Ein Mangel an dem gerinnungsstabilisierenden Faktor XIII, verursacht durch Veränderungen in F13A1 oder F13B, der bei Neugeborenen Nabelschnurblutungen, eine schlechte Wundheilung, Fehlgeburten und Blutungen im Schädelinneren verursachen kann; die routinemäßigen Gerinnungstests sind normal.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine regelmäßige vorbeugende Substitution von Faktor XIII verringert das Risiko schwerer Blutungen erheblich.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Kombinierter Faktor-V- und Faktor-VIII-Mangel

Autosomal-rezessiv

Leichte bis mittelschwere Blutungen, verursacht durch verminderte Spiegel sowohl von Faktor V als auch von Faktor VIII, bedingt durch Veränderungen in LMAN1 oder MCFD2, die helfen, diese Faktoren aus den Zellen zu transportieren, die sie herstellen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, kann die Behandlung vor Operationen, zahnärztlichen Eingriffen und Geburten geplant werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

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