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Krankheitsbericht · Hämatologisch

Erkrankungen der Erythrozytenmembran

Erkrankungen, die den strukturellen Aufbau oder die Funktion der Membran der roten Blutkörperchen beeinträchtigen und zu einer veränderten Zellform, einer erhöhten Zellbrüchigkeit oder einer hämolytischen Anämie führen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

Hereditäre Stomatozytose

Autosomal-dominant

Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die roten Blutkörperchen Wasser und Salze verlieren oder aufnehmen, darunter die dehydrierte hereditäre Stomatozytose (PIEZO1, KCNN4), die überhydrierte Stomatozytose (RHAG), die südostasiatische Ovalozytose und das Rh-Mangel-Syndrom. Sie verursachen eine hämolytische Anämie unterschiedlicher Schwere und manchmal eine Eisenüberladung.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Milzentfernung sollte bei diesen Erkrankungen vermieden werden, da sie das Risiko für schwere Blutgerinnsel erhöht.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

hereditary stomatocytic disease

Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen

  • Kryohydrozytose

    Autosomal-dominant

    Eine seltene, erbliche hämolytische Anämie infolge einer Anomalie der Membran der roten Blutkörperchen. Sie ist gekennzeichnet durch Müdigkeit, eine leichte Blutarmut sowie eine Pseudohyperkaliämie aufgrund eines Kaliumaustritts aus den roten Blutkörperchen. Ein typisches Merkmal dieser Erkrankung ist, dass sich die roten Blutkörperchen bei einer Lagerung bei 4 Grad Celsius auflösen (lysieren).

    SLC4A1

Enthält 9 verwandte Untertypen ↓
  • cryohydrocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis 2
  • dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
  • familial pseudohyperkalemia
  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
  • overhydrated hereditary stomatocytosis
  • Rh deficiency syndrome
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0020102Orphanet 98365MedGen 490161

Hereditäre Elliptozytose

Autosomal-dominant

Vererbte Veränderungen der Zytoskelett-Proteine der roten Blutkörperchen, die hauptsächlich von SPTA1, SPTB oder EPB41 kodiert werden und dazu führen, dass die roten Blutkörperchen oval oder länglich sind. Die meisten Menschen haben keine Beschwerden, einige entwickeln jedoch eine hämolytische Anämie.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen darüber erklärt ungewöhnliche Befunde im Blutausstrich und hilft bei der Behandlung einer Anämie, sofern eine solche vorliegt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

congenital elliptocytosis; Hashimoto Encephalopathy; HE; hereditary ovalocytosis; ovalocytosis

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • elliptocytosis 1
  • elliptocytosis 2
  • elliptocytosis 3
  • hemolytic anemia with thermal sensitivity of red cells
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0017319Orphanet 288MedGen 41747

Hereditäre Pyropoikilozytose

Autosomal-rezessiv

Eine schwere, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der Zellmembran der roten Blutkörperchen, die meist durch Veränderungen an beiden Kopien von SPTA1 oder SPTB verursacht wird. Die roten Blutkörperchen sind brüchig und abnorm geformt, was ab dem Säuglingsalter zu einer hämolytischen Anämie führt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Diagnose leitet die Transfusionsunterstützung und Entscheidungen über eine Milzentfernung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

hereditary pyropoikilocytosis; HPP; pyropoikilocytosis

MONDO:0009948OMIM 266140Orphanet 98867MedGen 141708

Weitere hämatologisch conditions

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